Redder genetiske tester livene våre?

Innholdsfortegnelse

Etter å ha fulgt historien om Angelina Jolie, vil mange nå ta disse eksamenene. Vi forklarer hva de er og hva de egentlig er for

Angelina Jolie, med risiko for bryst- og eggstokkreft, gjennomgikk den første forebyggende mastektomi og deretter tilfjerning av eggstokkene.

TIL Claira Hermet, BBC-programleder, ble anbefalt en forebyggende mastektomi. Før intervensjonen organiserte han en farvel til brystet.

De mest alvorlige kreftformene i ellers og av eggstokker de er ofte de som streiker før fylte 40 år. Fordi de nesten alltid er av genetisk opprinnelse. For begge er grunnlaget mutasjonen av Brca1- og 2.-gener. Derfor, når det er tilfeller i familien, er det absolutt verdt å gjennomgå undersøkelsen, som består av en enkel blodprøve. Hvis du er bærer av ett eller begge genene, er sannsynligheten for å bli syk høyere og kan til og med doble seg sammenlignet med de som ikke har endringen. Dette betyr ikke at den eneste løsningen er det drastisk valgt av Angelina Jolie. Fordi spesialister på risikovurderinger tar flere faktorer i betraktning.

"Der mutasjon det er bare et stykke av puslespillet ”forklarer Giovanni Scambia, direktør for onkologisk gynekologi ved Gemelli poliklinikk i Roma. "Vi må vurdere tilstedeværelsen av andre tilfeller i familien av bryst- eller eggstokkreft, i hvilken alder familiemedlemmer ble syke og til og med beskyttende faktorer. Man har for eksempel sett at inntak av p-piller som inneholder østrogen i minst fem år bidrar til å redusere risikoen for eggstokkreft selv hos kvinner med det "defekte" genet. Summen av alle disse informasjon lar spesialisten foreslå en forebygging skreddersydd. For de som er i fare for brystkreft, er det for eksempel noen ganger nok å gjennomgå seks månedlige eller årlige kontroller for å oppdage svulsten når den er veldig liten. Når det gjelder eggstokkene, er situasjonen litt annerledes. Fordi det er en subtil form, vanskelig å oppdage på et tidlig stadium. Den eneste levedyktige veien er derfor den som Jolie valgte. Men med stor forsiktighet. Legen og pasienten bestemmer sammen når man skal gripe inn, også med tanke på kvinnens ønske om morskap ”.

HVOR MYE

For de som er i fare er testene det gratis i Emilia Romagna, mens andre steder betaler du billett. Resultatene kommer vanligvis om tre måneder, men i laboratoriene til Gemelli poliklinikk i Roma er de allerede i stand til å gi resultatene på bare tre uker.

Det er ikke bare anti-kreft tester. I dag kan en test brukes til å vurdere sannsynligheten for å bli syk makuladegenerasjon, en øyesykdom som gradvis fører til tap av syn. Det anbefales når det er minst ett familiemedlem som lider av denne lidelsen og avslører om disposisjon til patologien. Den består i å ta en DNA-prøve oppnådd ved å sveipe en spesiell tannbørste på den indre slimhinnen i kinnet. "Hvis testen er positiv, kan vi gjøre mye," forklarer Francesco Bandello, direktør for Eye Clinic ved Vita-Salute University, San Raffaele Scientific Institute i Milano. «Fordi risikoen for å bli syk avhenger i to tredjedeler av faktorer og vaner du kan å rette. Slik som diett, eksponering for UV-stråler og sigarettrøyk. Også setter de seg kontroller tettere sammen, mer eller mindre hver sjette måned ».

HVOR MYE

Testen kan bare gjøres privat i øyeklinikker
betaler mellom 300 og 500 euro.

Interessante artikler...