Hva du trenger å vite om prenatal diagnose: viktig og mindre og mindre invasiv
Der prenatal diagnose er det settet med undersøkelser og undersøkelser som lar deg sjekke fostrets helse under svangerskapet. Gjennom prenatal diagnoseteknikker, som kan bestå av både instrumentelle og laboratorieundersøkelser, er det mulig å isolere forskjellige typer patologier som kan påvirke fosteret: genetisk, iatrogen, smittsom eller miljømessig. Av disse grunner er prenatal screening viktig og blir mindre og mindre invasiv.
Screening tilbys under graviditet
Eksamen som nuchal gjennomskinnelighet, tri-test og bi-test, ikke-invasiv, tillater å identifisere muligheten for risiko med hensyn til forskjellige typer anomalier hos fosteret (inkludert de kromosomal som Downs syndrom). Av denne grunn, i Italia, i graviditetens første trimester prenatal screening som tilbys alle kvinner består av forskjellige typer tester.
For det første er den vordende moren under blodkjemi og smittsomme sykdomsprøver (gjennom blodinnsamling) og til enultralyd med nukle gjennomskinnelighet av fosteret.
Sistnevnte er en ikke-invasiv test som gjør det mulig å markere eksistensen av en risiko som deretter vil bli nektet eller bekreftet av mer invasive tester som villosentese.og fostervannsprøve. I ultralyd del av prenatal screening (kilde IRCCS Ca 'Granda), noen grunnleggende målinger er gjort: føtal lengde (CRL), fosterets hjertefrekvens og tykkelse på nuchal gjennomsiktighet (NT).
Tidspunktene
De prenatal screening er utført mellom 11. og 13. graviditetsuke islik at hvis det er behov for ytterligere informasjon, er CVS fortsatt mulig. Og også fordi, i tilfelle CVS bekrefter eksistensen av en kromosomal anomali, mulighet for en tryggere avslutning av svangerskapet og med mindre traumer.
Nuchal gjennomskinnelighet
Men hva er det? nukle gjennomskinnelighet? Nakkal gjennomsiktighet (identifisert med forkortelsen NT) er en samling væske som er synlig ved ultralyd i form av et svart rom som ligger bak fosterhalsen. Mellom den ellevte og trettende uken av svangerskapet, viser alle fostrene tilstedeværelsen av dette svarte rommet.
Det utgjør forskjellen når det gjelder risiko tykkelsen av det samme: for eksempel hos fostre med ned syndrom (trisomi 21) eller andre typer avvik, denne tykkelsen er økt.
Blodprøve
I tillegg til ultralyddelen nevnt ovenfor, er prenatal screening kombinert det vil si at det også gir en spesifikk mors blodprøve. I nærvær av kromosomale abnormiteter av fosteret, faktisk er det ofte variasjoner i verdiene knyttet til stoffer som produseres av morkaken. Spesielt de to stoffene er gratis ß-hCG og PAPP-A.
Disse verdiene kan imidlertid gjennomgå variasjoner ikke bare hvis det er en kromosomal anomali, men også hvis det er andre variable faktorer (for eksempel hvis du har gjennomgått in vitro befruktning) som påvirker eksamensresultatene. Derfor, selv med hensyn til samling av mors blod, snakker utfallet bare om risikovurdering og ikke av en viss diagnose.
Fare
Etter å ha utført prenatal screening, blir risikoen deretter vurdert. Hvis sistnevnte blir vurdert som lav, fortsetter vi med de normale rutinekontroller forventet i svangerskapet. Hvis tvert imot risikoen er høy, anbefales den vordende moren å gjennomgå villosentese eller fostervannsprøve.
Inntil nylig var risikovurderingen nært knyttet tilmors alder. I dag er imidlertid moderens alder bare startpunkt å definere en grunnleggende risiko fra tilpasse avhengig av resultatene oppnådd med kombinert fosterskjerming.
