L 'spinal muskelatrofi det er en sjelden genetisk sykdom og kan oppstå i barndommen, men også i ungdomsårene eller voksenlivet. Selv i dag er det en av de hyppigste årsakene til spedbarnsdød fra genetiske årsaker. Hvis den SMA type III og IV representerer de mindre alvorlige formene, faktisk er dette ikke tilfelle for type I og II, som rammer spedbarn og barn opp til 18 måneders levetid.
Å snakke om det betyr å bli mer bevisst, samle nyttig informasjon, vite hva som ofte er igjen i skyggen. Og fremfor alt å komme nærmere familiene som lever med denne patologien hver dag, fordi de er i stand til å observere symptomatologi lar deg bruke tiden godt raskt hjelpe oss selv og de vi elsker.
SMA: hva det er og hvem det påvirker
Ifølge estimater er det om lag 960 tilfeller av SMA i Italia.spinal muskelatrofi det er en sjelden sykdom preget av tap av motoriske nevroner i ryggmargen og hjernestammen. Det påvirker omtrent 1 nyfødt av 10 000 og representerer fortsatt vanligste genetiske årsaken til spedbarnsdød.
Den som blir truffet, produserer ikke tilstrekkelig mengde SMN-protein, Survival Motor Neuron, viktig for overlevelsen av motoriske nevroner. En klasse med nevroner som finnes i hjernestammen og ryggmargen.
DE motoriske nevroner de aktiverer skjelettmuskelfibre og derfor muskelsammentrekninger. Ved å sende signaler fra sentralnervesystemet, faktisk, regulere muskelaktivitet. De er derfor essensielle for muskelstyrke og for bevegelsesformål, og tapet deres er korrelert med en gradvis reduksjon i styrke og muskelmasse.
Det er ikke en eneste form for SMA
De mest alvorlige former for SMA begynner i spedbarnsalderen, innen 6 måneder etter livet, men det er tilfeller av personer som lider av Sen SMA. I en mindre alvorlig form kan sykdommen faktisk dukke opp etter 18 måneder, i ungdomsårene eller til og med i voksen alder. De er klassifisert 4 typer spinal muskelatrofi: alvorlighetsgrad avhenger av begynnelsesalderen og symptomene som manifesteres.
SMA type I - Utbruddet er vanligvis det innen de første 6 månedene av livet, når det er uthevet umuligheten av å skaffe seg kontroll over hodet og opprettholde sittestillingen uten støtte: i dette tilfellet er de berørte fagene ikke i stand til å sitte uavhengig og er definert som "ikke-sitter". Legg også merke til som Werdnig-Hoffmanns sykdom, står for omtrent 60% av SMA-tilfellene. Type I spinal muskelatrofi, som kan føre til lungeinfeksjoner og respirasjonssvikt, er den alvorligste formen for sykdommen, som dessverre kan føre til døden de første leveårene.
SMA type II - Dette er mellomformen av sykdommen: de første symptomene blir observert blant 7 og 18 måneder av livet. Mens evnen til å sitte ustøttet er til stede i mange tilfeller hos barn med Dubowitz sykdom, eller SMA type II, er ikke evnen til å gå uavhengig av hverandre, noe som kan forverres av luftveisproblemer. Fagene defineres som ”sitters”: de kan trenge hjelp til å nå en sittestilling, og bruk av rullestol i noen tilfeller blir nødvendig på grunn av vanskeligheter med å gå. Hensynet til forventet levealder går utover voksen alder og kan presentere betydelige forskjeller avhengig av den enkelte sak.
SMA type III - Også kjent som Kugelberg-Welander sykdom, er det vanligvis diagnostisert etter 18 måneders levetid. De berørte har normal forventet levealder. Barn med spinal muskelatrofi av type III er kjent som ”vandrere” og har vist seg å være i stand til å gå uavhengig, i det minste på et tidlig stadium. Senere kan de trenge rullestol, ettersom de kan miste bevegeligheten når de vokser.
SMA type IV - Kurset er vanligvis tregt. Type IV spinal muskelatrofi er svært sjelden og vises i voksenlivet med et lite motorisk underskudd. Siden symptomene forekommer innenfor en normal motorisk utviklingsramme, kan patologien lykkes. Symptomer kan oppstå så tidlig som ungdomsårene, rundt 18 år, og begynner vanligvis å være tydelige rundt 35 år.
Hvordan gjenkjenne SMA? Symptomer
De første tegnene å se etter er øyeblikket den nyfødte skal starte støtte sjefen det er på sitte uavhengig. Barnets manglende evne i disse grunnleggende motoriske stadiene i vekstprosessen representerer en viktig alarmklokke som skal anerkjennes for SMA type I.
I type II spinal muskelatrofi er barn vanligvis i stand til å sitte alene, men de manifesterer seg pusteproblemer, hoste, leddstivhetDessuten ryggmargsforstyrrelser og i svelging, som kan tyde på behovet for å undersøke det kliniske bildet ytterligere.
Når du arbeider med type III SMA, påvirker symptomene ryggraden og viser gjennomslag skoliose problemer eller problemer med å svelge. Der gangevne det kan gå tapt som et ekstra symptom på sykdommen.
På den annen side har de som er rammet av type IV spinal muskelatrofi normal motorisk utvikling. Utbruddet av sykdommen i voksen alder er preget av den gradvise begynnelsen av skjelvinger, følelse av svakhet er muskelsammentrekninger, som kan begynne i ungdomsårene.
Hva er den første faktoren som legen derfor kan observere hos et barn som lider av ryggmuskelatrofi? Der nedsatt muskeltonus det er et symptom å ta øyeblikkelig oppmerksomhet til. Det er imidlertid godt å huske athypotoni det representerer en klinisk manifestasjon som er tilstede i forskjellige genetiske sykdommer. Av denne grunn vil det være nødvendig med ytterligere tester, som vil tillate en mer presis diagnose.
Blant de typiske egenskapene til ryggmuskelatrofi finner vi også: dårlig hodekontroll, svak gråt, svak hoste, progressiv svakhet i musklene som brukes til å tygge og svelge, "frosk" -posisjon i underekstremiteter (froskben) og luftveisproblemer.
Viktigheten av å kontakte lege og spesialist
Hvordan diagnostiseres ryggmuskelatrofi? Å lese de første symptomene er en veldig viktig faktor: Sammen med barnelege vil sammenligningen med spesialisten være avgjørende. Det kreves en diagnose molekylær genetikk blodprøve som barnelege eller nevrolog hos barn kan be om.
De test, navngitt SMN-genet-slettingsanalyse, vil bidra til å ekskludere eller bekrefte sykdommen ved å markere om det er en mutasjon i SMN1-genet. Genmutasjonen er faktisk opprinnelsen til spinal muskelatrofi og er tilstede med en prosentandel mellom 95% og 98% hos individer med en klinisk diagnose av spinal muskelatrofi.
Analysen vil bli utført i et av diagnoselaboratoriene som er tilstede i området og kan kreve en ventetid på tre til fire uker. Videre eksamener, som f.eks elektromyografi er måling av kreatinkinasenivå, et enzym frigjort av forverrede muskler, vil gjøre det mulig å utelukke eksistensen av andre patologier.
Betydningen av tidsfaktoren for diagnose
For øyeblikket er det nyfødt screening det er ennå ikke vanlig praksis, men tidspunktet for diagnosen er en avgjørende faktor. Tiden representerer elementet som kan utgjøre en forskjell, både når det gjelder svaret på problemene og helsen til personen, både i forhold tilforventet levetid og støtte til familier. Der tidlig diagnose det er i stand til å bidra til livskvaliteten til barn som lider av ryggmargsatrofi, og lar dem handle mest mulig.
Men det er mer å vite: I Italia påvirker SMA ca 8-10 babyer av 100 000, 1 av 50 kan imidlertid være bærer. Spinal muskelatrofi er en autosomal recessiv arvelig sykdom. For å være i fare må en nyfødt arve 1 muterte SMN1-gen fra hver av foreldrene. Når et barn bare arver ett mutert SMN1-gen, betraktes det som en "bærer" og viser ingen symptomer.
I dag eksisterer muligheten for å gjennomføre screening i stand til å avgjøre om det er mulighet for å være bærere av det muterte SMN1-genet: Dette gir par en nyttig indikasjon på risikoen for å føde et barn med ryggmuskelatrofi.
Et redaksjonelt prosjekt for SMA
Det redaksjonelle prosjektet "Lupo forteller om SMA”Ble skapt av Biogen med sikte på å øke bevisstheten om denne patologien som det fortsatt er for lite om.
Fablene ble skrevet av psykolog Jacopo Casiraghi å fortelle følelsene til de som lever med ryggmuskelatrofi: barn, tenåringer og foreldre. Deres daglige utfordringer og deres mål, takket være empatiens kraft, lar oss komme inn i SMA-verdenen og bli klar over denne sjeldne og deaktiverende patologien.
Etter bokens suksess er novellene nå også tilgjengelig i form av podcast, en spennende reise i 14 episoder med stemmene til Luca Ward og Nicolas Vaporidis.
Hvorfor bli med i nettverket
L 'SMA Families Association, grunnlagt i 2001, ble opprettet av en gruppe foreldre til barn med SMA i testamentet dele livserfaringen, hjelper til med å spre nyttig informasjon om sykdommen.
ASAMSI ble i stedet født som en Association for the Study of Infantile Spinal Muscular Atrophy og ble etablert i 1985 med sikte på å finansiere forskning på spinal muskelatrofi, øke kunnskapen og identifiseringen av den mest passende terapien.
Forskning og terapier er også involvert BEHANDLING-NMD, nettverk som opererer i nevromuskulært felt, SMA Foundation, som investerer i forskning på nye medisiner, i tillegg til Orphanet, etablert for kunnskap om sjeldne sykdommer, og til organisasjoner som føderasjonen EURORDIS, som representerer 733 sjeldne pasientorganisasjoner i 64 land.
Til disse blir arbeidet med SMA Cure, som gir et system med assistanse og støtte til de som nettopp har fått diagnosen, samt foreninger født i forskjellige land i verden, fra Europa til Canada, over havet, for å støtte familier og hjelpe pasientens livskvalitet .
For å finne ut mer, kan du få detaljert informasjon ved å gå til det dedikerte nettstedet, Sammen i SMA, på denne internettadressen: care.togetherinsma.it
